Titlebook: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/6; Johannes Zschocke (Editors-in-Chief),K. Michael Gi Book 2013 SSIEM and Springer-Verlag B

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A. Benarrosh,R. Garnotel,A. Henry,C. Arndt,P. Gillery,J. Motte,S. Bakchine

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Novel Mutations in the , Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency,

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Prevalence and Development of Orthopaedic Symptoms in the Dutch Hurler Patient Population after Hae

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Molecular Genetics and Genotype-Based Estimation of BH4-Responsiveness in Serbian PKU Patients: Spo

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Subjective and Objective Assessment of Hand Function in Mucopolysaccharidosis IVa Patients,

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,Ceftriaxone for Alexander’s Disease: A Four-Year Follow-Up,

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