Titlebook: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/6; Johannes Zschocke (Editors-in-Chief),K. Michael Gi Book 2013 SSIEM and Springer-Verlag B

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The Mild Form of Menkes Disease: A 34 Year Progress Report on the Original Case,

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A Young Adult with Sarcosinemia. No Benefit from Long Duration Treatment with Memantine,

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Non-syndromic Hearing Impairment in a Hungarian Family with the m.7510T>C Mutation of Mitochondrial

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Case Report of Argininemia: The Utility of the Arginine/Ornithine Ratio for Newborn Screening (NBS)

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Leptin Levels in Children and Adults with Classic Galactosaemia,

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CRIM-Negative Pompe Disease Patients with Satisfactory Clinical Outcomes on Enzyme Replacement Ther

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