Titlebook: JIMD Reports, Volume 30; Eva Morava,Matthias Baumgartner,Verena Peters Book 2016 SSIEM and Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2016 inherite

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A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA,c and methylmalonic aciduria (CMAMMA), due to mutations in the ACSF3 gene, from other causes of methylmalonic aciduria (classic MMAemia). Detection of MA in urine, however, is challenging since excretion of MA can be easily missed. The objective of the study was to develop a method for quantificatio

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