Titlebook: Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gyn?kologie; Leitfaden für Klinik Gholamali Tariverdian,Marion Paul Book 1999 Springer-Verlag Ber

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Der Zellstoffwechsel und seine RegulationZur Pr?nataldiagnostik im weiteren Sinne geh?ren alle Untersuchungen, die im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge mit dem Ziel, Informationen über den Gesundheitszustand des Embryos bzw. Fetus zu erhalten, durchgeführt werden.

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Hydraulische Zuschl?ge (Tra?, Ziegelmehl)Bereits vor Jahren hat man mit der Therapie genetischer Krankheiten begonnen. Die Therapie war zun?chst nur symptomatisch, wie z. B. die Gabe von Erythrozytenkonzentraten bei H?moglobinopathien oder die Faktor-VIII-Substitution bei H?mophilie.

Thyroiditis

Chromosomen,Die Zusammensetzung aus funktionierender DNA, RNA und Proteinen bildet das Chromatin, das w?hrend der Mitose lichtmikroskopisch in verdichteter Form als Chromosomen sichtbar wird. Chromatin enth?lt also neben DNA und in kleinen Mengen RNA die verschiedenen Typen der . und eine Anzahl von Enzymen (.).

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Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome,Kongenitale Fehlbildungen sind die Folge einer gest?rten bzw. unvollst?ndigen Embryogenese. St?rungen in allen Entwicklungsstadien (Tabelle 9.1) k?nnen zu morphologischen Anomalien führen. Sie k?nnen einzeln oder in multipler Form auftreten.

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,Pr?nataldiagnostik,Zur Pr?nataldiagnostik im weiteren Sinne geh?ren alle Untersuchungen, die im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge mit dem Ziel, Informationen über den Gesundheitszustand des Embryos bzw. Fetus zu erhalten, durchgeführt werden.

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Therapie genetischer Krankheiten,Bereits vor Jahren hat man mit der Therapie genetischer Krankheiten begonnen. Die Therapie war zun?chst nur symptomatisch, wie z. B. die Gabe von Erythrozytenkonzentraten bei H?moglobinopathien oder die Faktor-VIII-Substitution bei H?mophilie.