標(biāo)題: Titlebook: Hereditary Tyrosinemia; Pathogenesis, Screen Robert M. Tanguay Book 2017 The Editor(s) (if applicable) and The Author(s), under exclusive l [打印本頁] 作者: ALLY 時(shí)間: 2025-3-21 18:57
書目名稱Hereditary Tyrosinemia影響因子(影響力)
作者: CLIFF 時(shí)間: 2025-3-21 21:22 作者: BOAST 時(shí)間: 2025-3-22 02:44
Liver Transplantation for Hereditary Tyrosinaemia Type 1 in the United Kingdom function appeared better, and hypertension less common in those treated in the Nitisinone era..Outcome was poorer for those four children with established malignancy; one was unfit for transplantation and another developed a pulmonary metastasis, which was successfully resected.作者: anchor 時(shí)間: 2025-3-22 04:40
Liver Cancer in Tyrosinemia Type 1rease of the tumor marker α-fetoprotein is seen or if the α-fetoprotein concentrations remain just above the normal range. A rise of α-fetoprotein in these HT1 patients is more or less pathognomonic for liver cancer. Although hepatoblastoma development occurs in HT1 patients, most HT1 patients devel作者: 針葉樹 時(shí)間: 2025-3-22 10:27
Neurological and Neuropsychological Problems in Tyrosinemia Type I PatientsC treatment is started early and given continuously, all clinical problems seem to be solved. However, recent research findings indicate that HTI patients have a non-optimal neurocognitive outcome, showing (among others) a lower IQ and impaired executive functioning and social cognition. Unfortunate作者: deface 時(shí)間: 2025-3-22 15:15 作者: 小樣他閑聊 時(shí)間: 2025-3-22 20:13
Tyrosinemia Type I in Japan: A Report of Five Caseswherein residual activity was considerably present. When combined therapy with a low phenylalanine and tyrosine diet and NTBC administration is started after early diagnosis, patients can survive without liver transplantation. Development of liver cancer is not found in the cases in Japan, but perfo作者: 轉(zhuǎn)折點(diǎn) 時(shí)間: 2025-3-23 00:21
Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Updatequantitative (Q) succinylacetone (SA) testing (red blood cells δ-aminolevulinate dehydratase inhibition), with immunoreactive FAH as the confirmatory test. This approach allowed to identify 118 of 123 affected newborns. In 1998, owing to earlier hospital discharge and increased rate of breastfeeding作者: 少量 時(shí)間: 2025-3-23 01:39 作者: 長(zhǎng)處 時(shí)間: 2025-3-23 06:10 作者: 祖先 時(shí)間: 2025-3-23 11:46
0065-2598 portant to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field.978-3-319-85745-9978-3-319-55780-9Series ISSN 0065-2598 Series E-ISSN 2214-8019 作者: 對(duì)手 時(shí)間: 2025-3-23 17:03
Book 2017C. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field.作者: Cabg318 時(shí)間: 2025-3-23 21:00 作者: 潛移默化 時(shí)間: 2025-3-23 23:17
d zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..978-3-540-32161-3作者: coagulation 時(shí)間: 2025-3-24 05:36 作者: 含沙射影 時(shí)間: 2025-3-24 06:51
Arianna Maiorana,Carlo Dionisi-Vicid zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..978-3-540-32161-3作者: restrain 時(shí)間: 2025-3-24 14:06
) erkl?rt. Zahlreiche Beispiele zum Vierfeldertest (Risikoabsch?tzung) und zur Analyse von Kontingenztafeln zeigen die vielf?ltigen Methodenans?tze bei der Analyse von Anteilswerten (H?ufigkeiten) mit der Chiquadrat-Statistik. Den Abschluss bilden Testverfahren zur Bewertung von Zusammenh?ngen zwisc作者: ostensible 時(shí)間: 2025-3-24 17:29
Molecular Aspects of the , Mutations Involved in HT1 Diseaseontext allows a better understanding of their possible effects. This chapter presents a closer look at the . gene and its corresponding protein in addition to provide a complete record of all the reported mutations causing HT1.作者: faddish 時(shí)間: 2025-3-24 21:13 作者: Grievance 時(shí)間: 2025-3-25 02:01 作者: expire 時(shí)間: 2025-3-25 05:36
0065-2598 t metabolic diseaseHereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1作者: 呼吸 時(shí)間: 2025-3-25 09:54 作者: 補(bǔ)角 時(shí)間: 2025-3-25 12:59 作者: FLOAT 時(shí)間: 2025-3-25 17:16
Jean Larochellehiedlichen Vorkenntnissen die notwendigen Details, um Daten zu gewinnen, zu beschreiben und zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..作者: 信條 時(shí)間: 2025-3-25 22:08
Geneviève Morrow,Francesca Angileri,Robert M. Tanguayhiedlichen Vorkenntnissen die notwendigen Details, um Daten zu gewinnen, zu beschreiben und zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..作者: temperate 時(shí)間: 2025-3-26 01:29 作者: 使成核 時(shí)間: 2025-3-26 04:53
Fernando Alvarez,Grant A. Mitchellhiedlichen Vorkenntnissen die notwendigen Details, um Daten zu gewinnen, zu beschreiben und zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..作者: OASIS 時(shí)間: 2025-3-26 12:28 作者: 上坡 時(shí)間: 2025-3-26 15:42
Patrick McKiernanhiedlichen Vorkenntnissen die notwendigen Details, um Daten zu gewinnen, zu beschreiben und zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..作者: 誘惑 時(shí)間: 2025-3-26 17:35
Willem G. van Ginkel,Jan P. Pennings,Francjan J. van Spronsenhiedlichen Vorkenntnissen die notwendigen Details, um Daten zu gewinnen, zu beschreiben und zu beurteilen. Neben Hinweisen zur Planung und Auswertung von Studien erm?glichen viele Beispiele, Querverweise und ein ausführliches Sachverzeichnis einen gezielten Zugang zur Statistik, insbesondere für Mediziner, Ingenieure und Naturwissenschaftler..作者: LIEN 時(shí)間: 2025-3-26 22:39 作者: 打火石 時(shí)間: 2025-3-27 05:10 作者: ascetic 時(shí)間: 2025-3-27 09:07 作者: 感激小女 時(shí)間: 2025-3-27 11:00
NTBC and Correction of Renal Dysfunctionighly effective in improving renal function both at short and long-term. However, its efficacy critically depends on the age at start of treatment with normal outcome in patients diagnosed at birth by newborn screening.作者: 辯論的終結(jié) 時(shí)間: 2025-3-27 14:47 作者: beta-cells 時(shí)間: 2025-3-27 17:54
Robert M. TanguayA comprehensive account of Tyrosinemia.Written by some of the world’s leading experts in this field.Latest in-depth reviews on this important metabolic disease作者: Mediocre 時(shí)間: 2025-3-27 23:43
Advances in Experimental Medicine and Biologyhttp://image.papertrans.cn/h/image/425848.jpg作者: 女歌星 時(shí)間: 2025-3-28 02:11 作者: dictator 時(shí)間: 2025-3-28 07:09 作者: 暗指 時(shí)間: 2025-3-28 13:13
https://doi.org/10.1007/978-3-319-55780-9Metabolic disease; Tyrosinemia; Liver cancer; Transplantation; Newborn screening作者: Wordlist 時(shí)間: 2025-3-28 17:43 作者: 漂亮 時(shí)間: 2025-3-28 19:57
Ayse Cigdem Aktuglu-Zeybek,Ertugrul Kiykim,M. Serif Canseverypothesen zu entwickeln. Wichtige Verfahren, die in diesem Kapitel besprochen werden, sind die Faktorenanalyse, Hauptkomponentenanalyse (PCA) und die Clusteranalyse. Dabei werden zun?chst die theoretischen Zusammenh?nge m?glichst einfach erl?utert und die vielf?ltigen Anwendungen aus der Sportmotorik besprochen.作者: labyrinth 時(shí)間: 2025-3-28 23:33
Yves Giguère,Marie-Thérèse BerthierJeder von uns hat es erlebt, da? er wie der eingebildete Kranke und der eingebildete Gesunde echte Zusammenh?nge oder echte Unterschiede nicht erkennt bzw. da? er nicht existente Unterschiede oder Zusammenh?nge zu erkennen glaubt.作者: BUCK 時(shí)間: 2025-3-29 06:46
Discovery of Hereditary Tyrosinemia in Saguenay- Lac St-JeanGiven the interest of many people and families directly or indirectly affected by hereditary tyrosinemia (HT1), I have tried to give my view on the history of the disease from 1965 to 2015 (Fig. 1.1).作者: fibroblast 時(shí)間: 2025-3-29 09:59 作者: BATE 時(shí)間: 2025-3-29 11:45 作者: pericardium 時(shí)間: 2025-3-29 18:19 作者: Cholecystokinin 時(shí)間: 2025-3-29 19:54
Tyrosinemia and Liver Transplantation: Experience at CHU Sainte-Justineciency of FAH are recognised: (1) acute liver failure; (2) chronic liver disease. Since the introduction of NTBC [2-(2-nitro-4-trifluoromethyl benzoyl)-1-3-cyclohexanedione] (nitisinone.) in the treatment of tyrosinemia, no liver disease has been observed when started in the first weeks of life. Liv作者: 逗它小傻瓜 時(shí)間: 2025-3-30 00:05 作者: aviator 時(shí)間: 2025-3-30 05:41 作者: 灰姑娘 時(shí)間: 2025-3-30 12:15 作者: 我悲傷 時(shí)間: 2025-3-30 15:33 作者: Incommensurate 時(shí)間: 2025-3-30 18:24
Neurological and Neuropsychological Problems in Tyrosinemia Type I Patients crises are another main finding in these patients when they are treated with a tyrosine and phenylalanine restricted diet only. This is caused by the accumulation of δ-aminolevulinic acid due to the inhibitory effect of succinylacetone on the enzyme that metabolizes δ-aminolevulinic acid. Due to th作者: Tartar 時(shí)間: 2025-3-31 00:11 作者: 大廳 時(shí)間: 2025-3-31 03:33
Tyrosinemia Type I in Japan: A Report of Five CasesB 88:192–200, 1957). Five cases of patients with tyrosinemia type I were reported to be definitively diagnosed in Japan. The first case was reported by Sakai et al. and Kitagawa et al. To the best of our knowledge, this was the first definite report in the world. The second and third cases were thos作者: Nausea 時(shí)間: 2025-3-31 05:40
Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Updatets acute form is characterized by hepatic failure, renal dysfunction and neurological crisis, and may lead to death. Due to a genetic founder effect in the French-Canadian population, the prevalence of HTI is increased in the province of Quebec (1/19 819), with the IVS12 + 5G>A (1062 + 5G>A) splice 作者: 無表情 時(shí)間: 2025-3-31 10:04
Hepatorenal Tyrosinemia in Mexico: A Call to Actionnical diagnosis is difficult because of its low prevalence and heterogeneous symptoms. In developed countries, expanded newborn screening, based on succinylacetone quantification by tandem mass spectrometry, has been very valuable in the early detection of hepatorenal tyrosinemia, providing the oppo
